宝宝四肢无力运动发育落后当心是小儿肌肉病

　　不同年龄段患儿表现不一，诊断十分困难，极容易造成漏诊误诊
　　明确诊断非常重要，其中部分孩子可获得不错的治疗效果
　　小彤今年四岁了，小小年纪的她分外聪明伶俐，唱歌、背诗、简单英语对白，样样都比小伙伴强。但优越的智商却弥补不了她身上另一个突出的缺陷：和同龄孩子不一样，她至今只能坐在凳子上，不能正常走路走起来一摇三摆，像喝醉了酒。眼见其他小朋友可以在小区里蹦蹦跳跳、打打闹闹，小彤的父母非常焦急，带着她四处求医，最后小彤被诊断为“先天性肌营养不良”。
　　“这类患儿与脑瘫有本质区别，虽然都有行动不便的症状，但很多孩子的智商没有任何问题，仅仅是肌肉出了毛病。”专家说，其中部分孩子可获得不错的治疗效果。
　　肌肉出问题导致运动障碍
　　小彤妈妈告诉医生，自己怀孕期间身体一直非常健康，并没有乱吃药或感染等特殊状况发生，但孩子出生后不久，家人就发现她四肢无力，运动神经发育明显落后于同龄小朋友。“小彤一岁半才能抬稳头，两岁半才能扶着坐起来，至今还没有办法独立稳当行走，现在只能每天坐在小板凳上，眼巴巴地看着其他小伙伴玩耍。”小彤妈妈说。
　　家人带着小彤去了很多医院，最后辗转来到中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科，经过详细检查，小彤被确诊为“先天性肌营养不良”。该科主任罗向阳教授说，这是一种小儿肌肉疾病。“人的肌肉是运动的主要器官，我们之所以能顺利完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等看似简单的动作，其实都需要肌肉给予足够的支持。”罗向阳说，肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的，而肌肉本身好比一台电脑，若硬件或软件上出问题，都必将影响肌肉的正常运作。
　　“小儿肌肉病在儿童神经系统疾病中并不少见，种类很多，有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的肌肉损害等。”罗向阳表示。
　　小儿肌肉病不同年龄不同表现
　　罗向阳介绍，小儿肌肉病患儿最常见的症状有如下几种：四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩，可能有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等现象。
　　“值得提醒父母们注意的是，不同年龄段的患儿表现也各不一样，甚至有些特点从胎儿时期就开始了。”罗向阳介绍，很多小儿肌肉病患儿，其还是胚胎状态时，在母亲的孕期就表现为胎动减少、宫内发育延迟。“患儿出生后生长也会受限，还可能伴随呼吸困难和喂养困难，运动发育明显延迟，甚至小部分孩子会出现运动状态倒退现象。”他介绍，有的患儿还有眼肌、咽喉肌的无力，出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。
　　专家表示，由于临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足，加上一般医院缺乏相应的检查手段，对这类疾病的诊断十分困难，极容易造成漏诊误诊。
　　大部分小儿肌肉病可治愈
　　小儿肌肉病能不能治好？专家表示，由于其种类繁多，必须具体情况具体分析，简单来说就是有些已找到成熟治疗方法，医好可能性较大；有些则至今仍很棘手，尚在进一步摸索中。“大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等，如能及时确诊、正确治疗，都是可以治好的；而仍有部分小儿肌肉病目前还没有特效治疗方法，如肌营养不良症、先天性肌病等。”
　　但罗向阳同时也表示，不管怎样，如能获得确诊，最起码有两大好处：第一是可避免辗转就医造成的经济损失；第二则是可以通过遗传咨询和产前诊断，防止家庭中再有患儿出生。
　　数十种肌肉病可进行致病基因检查
　　如何才能正确诊断小儿肌肉病？罗向阳表示，基本上分三步走：临床诊断、临床病理诊断和分子诊断。
　　“从临床表现来说，小儿肌肉病主要体现为四肢无力、运动发育落后等。医生在详细询问病史和进行神经系统检查后，会根据临床症状、体征进行定位、定性诊断，然后有的放矢地选择辅助检查项目。”罗向阳介绍，首先会为患儿检查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌电图，看一看肌肉是否存在肌源性损害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。
　　而临床病理诊断则是为了确定肌肉疾病的性质，此时必须做肌肉活检行病理检查。“经常有家长问，取肌肉进行病理检查，会不会很痛，对孩子身体伤害会不会很大。其实现在的正规医院都是进行肌肉针刺活检，操作简单，取材方便，成本不高，危险性低，和既往开放性肌肉活检不同，孩子一般不会觉察到明显疼痛。”罗向阳说。
　　第三步则必须用上分子技术，从分子生物学水平来明确致病基因。“越来越多的小儿肌肉病已明确了致病基因，从而可以为疾病治疗和优生优育提供临床证据。”罗向阳说，事实上，数十种小儿肌肉病都可以进行相关的基因分子生物学检查，它不是漫无目的撒大网寻找，而是根据临床诊断提供的线索，有针对性进行致病基因检查。文记者涂端玉通讯员梅枚
　　医学指导中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科主任罗向阳教授