基因编辑技术在近年来得到了很大的应用，近日科学家更是通过基因编辑技术实现了胚胎层面修复致病突变。
　　广州医科大学附属第三医院，上海科技大学的研究人员发表了题为“CorrectionoftheMarfanSyndromePathogenicFBN1MutationbyBaseEditinginHumanCellsandHeterozygousEmbryos”的文章，利用碱基编辑技术成功在胚胎层面修复了遗传疾病马凡综合征（MFS）的致病基因。
　　这一研究成果公布在8月14日MolecularTherapy杂志上，文章的通讯作者为广州医科大学刘见桥教授，上海科技大学黄行许教授。
　　这项研究首次通过碱基编辑技术在人2PN胚胎上纠正遗传疾病的致病突变，代表着在重塑人类胚胎DNA尝试的基础上又取得重大进展。
　　马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的常染色体显性遗传病，由FBN1（编码原纤维蛋白1）基因中单个碱基的突变引起，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏壁上危及生命的裂缝。全球每5，000人中就有1人患有马凡综合征（MFS）。
　　该病目前尚无特效药救治，主要通过手术纠正病变，但也只能减轻症状，费用昂贵，不能根治。研究团队负责人介绍，该研究对具有此类致病突变的患者提供了一种可能的治疗方案，证明了基因编辑技术的基因治疗潜力，但与临床应用尚有一段距离。
　　在该研究中，研究人员从马凡综合征患者捐赠的精子和临床上废弃的不成熟卵子着手，利用体外受精技术（IVF）制备成能自行发育的人类胚胎，在1细胞期通过碱基编辑技术成功修复胚胎中导致马凡综合征（MFS）的致病突变，初步证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。
　　研究成果受到包括Science杂志在内的多个国外媒体关注。

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