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科普肌营养不良症家族式遗传如何预防,避免遗传后代患病?

在日常生活当中,很多发病率非常高的疾病,却鲜为人知!就像进行性肌营养不良症宝宝比较常见,很多进行性肌营养不良症家属在宝宝成长的过长中发现运动比同龄差人常常不注意,误认为软、瘫、抽筋属于缺钙引起,该补地不该补的都补了不少仍抬不起腿,到了该坐、站、走的年龄仍不能坐、站、走延误耽搁了治疗。

进行性肌营养不良症没有地理或种族差异,任何地方、任何年龄阶段均能患病,其病因和发病机制较复杂多样,所以发现异常就要明确诊断治疗【根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检测】

我们都知道一般情况下,宝宝在1周岁左右都能独自行走了,但超过这个年龄阶段,许多孩子仍然无法独自行走,或者存在独自行走不稳、的情况,就要引起高度重视,这很有能进行性肌营养不良有关了。进行性肌营养不良初期则以近端无力,随着岁月流逝,他们“鸭步”步态、蹲下起来无力,上下楼梯容易摔倒、近端萎缩、卧床不起、呼吸衰竭,以致英年早逝。

今天我们看看很多父母家族都没有肌营养不良症,为什么宝宝却得了进行性肌营养不良症?根据进行性肌营养不良症遗传规律我们能看出Becker型肌营养不良与Duchenne性肌营养不良(DMD)属X连锁隐性遗。

男性发病:因为男性的染色体是XY,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。

女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体,不发病,但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。

女性发病:女性发病是极少见的,通常是女性两条X染色体均有致病基因。

进行性肌营养不良症患儿的基因缺陷大多数是遗传自父母,但也有一部分是患儿成胎时候发生了新的基因突变。如果是发生了新的基因突变,父母自然不患有进行性肌营养不良。

那如果是遗传自父母的基因缺陷父母就一定也有进行性肌营养不良吗?不是的,进行性肌营养不良是x染色体隐性遗传,如果母亲是缺陷基因的携带者,那么她的儿子就有50%的可能患进行性肌营养不良,女儿则有50%的可能携带缺陷基因,但因为是隐性遗传所以母亲和女儿并不会表现出肌营养不良,但儿子会患肌营养不良。所以虽然父母都没有患肌营养不良孩子还是可能被遗传。

如果父亲是肌营养不良症患者的话,儿子不会被遗传,女儿则有一半可能成为缺陷基因携带者。

该病的发病原因复杂多样,如果家族此类病症携带者,则发病率遗传率很高,这类家庭想要生育的话,则需要通过羊水穿刺的方法,检测宝宝是否患病,从而降低遗传率。

综上所述,若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟关节热敷后适当牵引;假肥大部位以主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、饮食、环境、训练、护理与《缔髓通窍汤》从根本治疗进行性肌营养不良症。

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