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杜氏肌营养不良症的患者三岁后发展趋势

据统计,全球平均每3500个男婴中就有一个杜氏肌营养不良这种恐怖的疾病。一般在3-5岁开始发病,早期表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),此后进行性加重,12岁时失去行走能力, 需要借助轮椅。随着疾病的进展出现危及生命的心肌病或呼吸衰竭,英年早逝。

杜氏肌营养不良(简称DMD)是一种致命的神经肌肉疾病,由X染色体上dystrophin基因突变引起的。这种突变导致患者肌肉中缺少抗肌营养不良蛋白(dystrophin),而这种蛋白能保持肌肉细胞完整,一旦缺乏就会导致进行性肌肉退化和萎缩。

肌营养不良症,就意味着肌肉强度越来越弱、柔韧性也越来越低。杜兴氏肌营养不良症(DMD)是其中最常见的类型,由负责控制身体保持肌肉健康的基因缺陷引起发病。该病患者基本为男孩,症状通常从儿童早期开始。DMD )童很难站立、行走及爬梯。许多儿童需借助轮椅才能活动,其心脏和肺部也可能存在问题。

在以往治疗的他们活到30多岁,甚至是40多岁和50多岁。如今,通过中医治疗的他们以后生活自理不成问题,寿命不受影响,跟正常人差不多。DMD因患者某个基因出现问题所致。该基因包含身体制造蛋白质所需的信息,这些信息可执行许多不同的身体功能。DMD患者缺少制造抗肌萎缩蛋白的基因,该蛋白质可保持肌肉强壮、保护肌肉免受伤害。父母将DMD基因遗传给孩子(男孩中更常见) ,引起该病即使没有DMD家族病史,自身基因缺陷有时也会导致该病的发生,但非常罕见。

DMD最初症状通常一般在5-6岁之前出现。最先受到影响的是腿部肌肉,因此独立行走的时间可能比同龄孩子要晚得多。学会走路后,可能会经常摔倒、无法爬楼梯或从地上爬起来。几年后,可能开始走路摇摆或用脚尖走路。DMD还可损害心、肺和身体其他部位。随着年龄的增长,可能还会出现其他症状,如:脊椎弯曲,也称为脊柱侧凸腿部肌肉萎缩、紧绷、头痛,学习和记忆问题,呼吸短促,嗜睡,注意力不集中,肌肉问题引起痉挛,但一般DMD并无痛感。孩子仍可控制膀胱和肠道。一些孩子存在学习和行为方面的问题,但DMD不影响智力。

综上所述,若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟健关节热敷后适当牵引;假肥大部位以揉主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、环境、训练、饮食、护理积极治疗。

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