肌肉营养不良的症状相对典型，表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩、呼吸困难、缺氧等，累及其他系统时还可出现白内障、糖尿病、便秘等相关疾病表现。
一、典型症状
1、肌肉无力：是本病的主要症状表现，患者肌肉无力呈现为进行性加重，需及时控制。
2、肌肉萎缩：常继发于肌肉无力之后，是肌肉退化的重要表现。
3、呼吸困难：是肌营养不良累及呼吸肌的重要表现，严重者可导致呼吸衰竭。
4、缺氧：是继发于呼吸困难的症状表现，吸入氧气不足以维持身体的正常损耗而导致缺氧的发生，表现为心慌、呼吸急促等。
二、其他症状
1、假肥大型营养不良症，可出现Duchenne型营养不良，表现为3~5岁发病，12岁左右不能行走，20~30岁则因呼吸道衰竭死亡，以及Becker型肌营养不良症，起病较晚，多为5~15岁发病，不影响自然寿命。
2、强直性肌营养不良，主要表现为肌肉无力和肌强直、肌肉萎缩等。
3、面肩肱型肌营养不良症，面部表情少、闭眼无力、手臂和肩膀的肌肉萎缩为本病的常见症状。
4、肢带型肌营养不良症，表现为走路慢、脚尖着地、容易摔跤等，逐渐出现抬手困难、翼状肩胛等表现。
5、Emery-Dreifuss肌营养不良症，肘关节挛缩、跟腱缩短、颈部前伸受限等为主要症状。
6、先天性肌营养不良症，一出生就出现症状表现，主要包括全身肌肉无力、关节挛缩、哭声小等。
7、眼咽型肌营养不良症，40岁左右出现症状，主要为眼皮下垂、眼球运动障碍等表现。
8、眼型肌营养不良症，20~30岁出现症状，主要表现为双侧眼皮下垂、头后仰、额纹加深等。
9、远端性肌营养不良症，手脚周围的肌肉萎缩是其主要症状。
