从遗传病认识误区谈优生

　　女，医学硕士，主任医师，《中国计划生育学杂志》编委，中国性学会会员，主要从事生殖健康领域的科研和临床工作。承担部委级课题两项，省级课题六项，市级课题五项，其中有两项通过省级成果鉴定，达国内领先水平；一项通过市级科技成果鉴定，填补市内空白，达国内先进水平。获各类科技成果奖三项，部委级优秀论文奖三项。发表论文二十余篇，编辑出版论著一部。2009年被聘为罗湖区“三优大讲堂”客座讲师。
　　阿彪和小丽是大学毕业的一对高材生，2001年来深圳创业，今年“十一”就结婚了。在结婚前，社区工作人员送来祝福的同时，也送来了遗传优生的宣传资料，并邀请他们参加免费的优生筛查。随意翻看了一下宣传资料，阿彪和小丽异口同声地说，“哈哈，谢谢你们的关心，我们身体健康，家族也没有遗传病史，不会得遗传病，更不会传给下一代，优生筛查就免了。”不过，罗湖区“三优大讲堂”特聘人口计生专家深圳市人口和计划生育研究所谢立春却提醒大家，随着环境污染加剧和生育年龄的延迟，遗传性疾病呈上升趋势，大家要从认识误区上做好预防遗传病的工作，实施优生。
　　误区1
　　身体健康的人不会生出有遗传病的孩子
　　身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗？其实不然。谢立春指出，外表正常的人也可能是遗传病的携带者，并传给后一代。遗传学认为普通人身上至少都带有20种致病的隐性致病基因，但由于与之对应染色体上的等位基因往往是正常的，致病基因被正常基因掩盖，因而仍然表现正常，成为遗传病隐性携带者。当夫妇双方具有相同的致病基因时，就会生出遗传病患儿。比如，研究生小徐和大学生美珠，同样是一对郎才女貌令人羡慕的恩爱夫妻，却生了一个重型地中海贫血患儿，经检查发现夫妇均为同型地中海贫血基因的携带者。他们后悔当初缺乏优生意识，没有做优生筛查。
　　误区2
　　家族没有遗传病史就不会有遗传病
　　谢立春介绍，在遗传咨询工作中，经常有一些遗传病患儿的家长百思不得其解，“自己没有病怎么会把病遗传给孩子？”、“家族中也没有遗传病孩子怎么会得遗传病？“他们认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，其实这一认识不够全面。遗传病并不都是从上一辈遗传而来，也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质改变而来，比如绝大部分21三体综合症（也称先天愚型或唐氏症）患儿都不是从上辈遗传而来，其父母以及前辈都是正常人，常常是夫妇双方的一方生殖细胞生成或受精卵分裂时，21号染色体不分离所造成的。
　　误区3
　　遗传病一定会代代相传
　　现实生活中有些人认为只要家族有遗传病就会代代相传，或悲观绝望，或逃避歧视，这些观念都是不正确的。谢立春告诉大家，随着现代科技的发展，越来越多的遗传病是可以预防的，“尤其是通过一些优生干预措施，可以预防遗传病的发生。”比如，上面提到的地中海贫血和21三体综合症均可通过产前筛查与诊断加以预防。深圳市已常规开展先天性甲状腺功能低下（简称”甲低“）、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症（蚕豆病）新生儿筛查项目，仅2003年和2004年，成功查出患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症并干预治疗患儿943例。
　　提高出生人口素质，是关系到国泰民安和每个家庭幸福的大事。谢立春提醒大家，育龄夫妇无论男女、健康与否、有无家族史，都应采取优生措施。那么，优生措施包括哪些呢？她指出，主要从以下四个环节开展：
　　婚前保健可防止新婚夫妇遗传性疾病延续，还可通过性病、HIV筛查、生殖器检查防止传染病传播；
　　孕前检查可通过健康状况检查，筛除遗传病，确定男女双方是否适合怀孕；
　　产前筛查诊断在妇女怀孕早期、中期通过B超、生化免疫检验和染色体检查，避免神经管缺陷、严重心脏缺陷、先天愚型等患儿出生；
　　新生儿筛查诊断出生后须进行先天性甲状腺激素低下、苯丙酮尿症等香甜代谢病筛查。