筛查胎儿异常的6种办法

　　胎儿的健康是父母最重视的事，但怀孕期间产检项目众多，你对于每项产检的目的都了解吗？又有哪些产检方法是可以检查出胎儿异常呢？本文针对6种可以筛检出胎儿异常的检查方法，进行详细解说。
　　胎儿异常有四种情况
　　产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。
　　胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。
　　发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇，因女性过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。
　　唐氏症筛检
　　第一孕期进行时间：11～13周
　　进行方式
　　唐氏症的筛检可分为孕早期和孕中期。孕早期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。
　　颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
　　孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为孕早期的早期羊膜穿刺术或是于孕中期进行传统羊膜穿刺术。孕早期筛检的结果约3天后就可获取报告。
　　侦测率高达70～80
　　专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期超音波筛检唐氏症（即胎儿颈部透明带）可达到70～80的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30的侦测率或仅以母血筛检的55～65侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不合适不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。
　　脐带血检验
　　进行时间：20周至生产前
　　进行方式
　　胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，但执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。
　　胎儿超音波
　　进行时间：整个孕期
　　进行方式：
　　胎儿超音波是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。
　　胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
　　超音波检查非100准确
　　超音波的检查是靠水和其它软组织来传导，无法穿过骨头或空气的阻隔，因此，检查仍会受到许多限制，若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读。而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性，若羊水过多可能会导致影像不清，羊水过少则可能阻碍声波进入，因此，超音波筛检也有其误差值存在。超音波的检查报告只能解释为“在这个周数时，的确没有筛检出任何胎儿的异常状况”，有些胎儿异常可能在较大周数或甚至出生后才会出现，像是先天性横隔膜缺损、尿道下裂、无肛症等，因此，超音波并非100的准确。且超音波只能观看外观，因此关于胎儿智商、视力、听力等都无法以超音波诊断出来。