研究证明藏族人群是登山能手夏尔巴人的祖先

　　夏尔巴人（Sherpa）又称雪巴人、谢尔巴人，是中国、尼泊尔、印度等国的边境民族。他们深居深山老林，过去几乎与世隔绝，后因为攀登珠穆朗玛峰的各国登山队当向导或背夫而闻名于世，以喜马拉雅山上的挑夫著称。
　　现存约4万人，主要居住在尼泊尔，中国西藏境内约1200人，尚属于未识别民族。夏尔巴中的夏为东方的意思，故夏尔巴来自东方，另外又有些人自称为木雅。但具体何时从何地来，很少有人能讲清楚。中国境内的夏尔巴人主要居住在西藏日喀则聂拉木县樟木镇和定结县陈塘镇，使用语言藏语、尼语、土语。夏尔巴人只有名字，没有姓氏，名字与藏族相似，但不冠房名。有种姓。宗教信仰为藏传佛教，以萨迦派和噶举派为主，保留有较多的原始信仰。夏尔巴人忌食鱼、狗和小牛，由于受印度教影响，虽不忌牛肉，但从不主动屠宰牛。主食以玉米为主，讲究使用茴香、辣椒等调味料。
　　这群长年生活在北面西藏高原和南面尼泊尔山地之间，特殊的地理环境锻造出与众不同的体质，他们的血液中血红蛋白浓度高于常人，抗缺氧能力强，吃苦耐劳。每年攀登珠穆朗玛峰时，都为各国登山队充当向导或背夫，每拨登山队伍中，几乎都能看到夏尔巴人的身影。
　　学者对其族源问题有几种不同的看法：一种认为，夏尔巴人乃藏族的一个支系，不是单一民族；另一种认为，夏尔巴人虽然与藏族同源，但在长期发展过程中已异化为单一民族。根据历史资料、夏尔巴自称木雅和自东方迁来的口述资料，以及夏尔巴僧人桑杰丹增的著作中对夏尔巴人历史的考证，指出夏尔巴人是党项羌的一支，源于西羌，与藏族同源，但已异化。
　　夏尔巴人父系情况
　　为了解开夏尔巴人的群体遗传结构，云南昆明动物所与西藏大学等紧密合作，收集来自西藏（232份）和尼泊尔（350份）的两个地域人群共582份夏尔巴人的DNA样本。经分析，277份男性样本中主要有四种Y染色体单倍群：DM174（44。04）、OM175（27。08）、FM89（9。75）和KM9（7。22）。其中DM174和OM175也是藏族的两个主要Y单倍群（分别为52。84和33。13）。表明夏尔巴人和藏人之间有着密切的父系关系。同样，在夏尔巴人中观察到几个罕见的单倍群GM201、JM304、MP256、NM231、PM45、QM242和RM207（频率在0。363。61），在藏族中也有类似的低频率出现。由于尼泊尔的夏尔巴人和西藏的夏尔巴人在Y单倍群的分布上有相似之处，因此将这些数据合并起来作进一步分析。
　　对比夏尔巴人、藏族人和汉族人发现，DM174是夏尔巴人的主要单倍群（43。38），在藏族中也属于主导地位（52。84），但在汉族人和其他除日本之外的亚洲人群中很少见。藏族中的五个DM174亚单倍群（DM174，0。08；D1a1aM15，1。40；D1a1a1aN1，13。93；D1a1bP99，8。62；D1a1b1P47，30。29），其中三个也出现在夏尔巴人中（D1a1a1aN1，8。41；D1a1bP99，15。24；D1a1b1P47，19。73）。从构建的DM174亚型的YSTR网络，观察到夏尔巴人的YSTR单倍群代表了藏族人的一个子集，这意味着夏尔巴人的父系可能来自藏族人的父系。此外，在D1a1bP99亚群下有夏尔巴人特有的YSTR单倍型，与藏族人的单倍型密切相关，这意味着夏尔巴人和藏族人在这一父系上的分歧较浅。
　　夏尔巴人的第二大单倍群O2a2b1a1M117中也出现了类似的YSTR网络模式（23。82），它也存在于藏族（29。82）、汉族（9。616。3）和许多其他东亚和东南亚人群（5。516），但夏尔巴人与藏族共享他们大部分O2a2b1a1M117的YSTR单倍群。
　　综合来看，D和O占夏尔巴人父系血统的71。12，支持藏族是夏尔巴人的祖先人群的说法。同样，夏尔巴人中其他Y单倍群（10）的相对稀少，在藏族中也很罕见，在其他东亚人群中大多没有。这些单倍群大多分布在印度（FM89、J2bM12和R1a1M17）和东南亚岛国（KM9）普遍存在，这表明要么共享古老的Y单倍群类型，要么是最近有限的与周围人群混合。
　　夏尔巴人母系情况
　　582份夏尔巴人样本中分析出几个主要的单倍群：A（27。15）、M9a（24。23）、C4a（20。96）、M70（7。22）和D（5。84）。覆盖85。40。在藏族人中，A（14。63）、M9a（22。48）和D（16。53）同样构成了主要的单倍群。M9a及其四个亚单倍群（M9a1a、M9a1a2、M9a1b1和M9a1c1b1a）广泛分布于东亚和东南亚。尽管M9a1a1c1b1a在大多数亚洲人群中很罕见，但在夏尔巴人中较常见（占M9a个体总数的58。16），在藏族中情况也相似（占M9a个体总数的58。06）。M9a1a1c1b1a在夏尔巴人和藏人中的共同流行表明他们之间有密切的母系关系。
　　对来自夏尔巴人和藏族人的共36份完整的mtDNA基因组序列，构建一个网络后，观察到夏尔巴人个体都处于末端分支，这表明他们可能来自藏族的核心单倍群。另一方面，星状拓扑结构（即核心单倍型被其他单倍型包围，距离核心只有一到两个突变步骤）表明该普系相对较新的扩展，与先前对藏族人的观察一致。夏尔巴人中的单倍群D（5。84）进一步支持了这两个人群间的密切遗传亲和力。更重要的一点，M70以前被认为是藏族特有的类型，也存在夏尔巴人中（7。22）。与Y单倍群观察的情况一样，夏尔巴人的mtDNA单倍群组成与藏族人的组成模式非常相似。
　　这次还发现了夏尔巴人特有的单倍型：A15c1（17。27）和C4a3b1（21。82）。这两种类型占夏尔巴人母系类型中近40。估算他的年龄是：A15c1（1500年前）和C4a3b1（940年前），都显示出很年轻，暗示了夏尔巴人在迁徙和后来的人口扩张中出现了最近的瓶颈，这与观察到夏尔巴人和藏人之间的Y单倍群D1a1bP99的浅层分化一致。
　　在夏尔巴人中出现的其他类型，Z（2。75）、F（2。58）、M13（1。72）和U（1。37），以及那些频率低于1的（M3、M5、W、G、M10、H、M62、M11a、M38、M61和M74），大多数包括G、Z、F、M62、M10、M11a、M13和F已在藏人中出现。相比之下，其他单倍群M5、M3、W、M38、M61、M74和U在夏尔巴人中的存在，可能源于周围南亚人群的流入，但这些影响是微不足道的。
　　单倍型频率的主成分分析（PCA）显示夏尔巴人和西藏人之间的关系密切。特别是，Y染色体的PCA图显示夏尔巴人和藏人混杂在一起。
　　夏尔巴人、藏人和其它亚洲人的YDNA单倍群频率主成分分析
　　mtDNA的PCA图也显示了夏尔巴人与藏族人的距离相对较近，但独成一派。基本符合史学研究者对夏尔巴人与藏族人的亲缘关系，同源而异化的结论。
　　夏尔巴人、藏人和其它亚洲人的mtDNA单倍群频率主成分分析
　　综上，通过Y单倍群和mtDNA单倍群多样性分析，支持了夏尔巴人和藏人之间的密切关系，此外YSTR网络和mtDNA系统发育树表明，夏尔巴人是由最近藏族人中衍生来的血统，可追溯历史不到1500年前。
　　需要特别指出的是，之前康龙丽等人的研究提出ND1变体G3745（C4a3b1）和T4216C（A15c1）可能构成夏尔巴人适应缺氧高海拔地区的分子基础。在通过计算ND1的非同义替换与同义替换（KaKs）比率进行选择测试后，没有观察到选择信号（KaKs1。0，内外内模型）。研究人员还用ND1和HVSI序列进行了TajimasD测试，没有发现偏离中性预期的情况。表明这些变体的中性效应。因此，这两个夏尔巴人特有的mtDNA类型的流行，可以更好地解释最近的人群扩张，这反映在星状系统发育及其在mtDNA系统发育树中的末端位置。因此，认为ND1变体可能在夏尔巴人的缺氧适应中没有任何直接作用。
　　事实上的研究结果表明，夏尔巴人的祖先在最近才从西藏迁移之前已经是青藏高原的高海拔居民，这进一步预测了先前在西藏人中发现的负责高海拔的同一组基因（例如EPAS1和EGLN1）也应该出现在夏尔巴协作中。从本质上讲，夏尔巴人对高海拔的基因适应不太可能在尼泊尔当地发展，而是来自他们的藏族祖先，他们通过长期逗留（18，000年）获得了这种适应性特征，能在青藏高原的恶劣环境中生存。
　　最终结论，夏尔巴人很可能是在他们的祖先迁移到尼泊尔之前，就已经长期生活在青藏高原，并获得对高海拔环境的适应性特征。而最近起源的夏尔巴人特异性mtDNA类型，可能不会在缺氧适应中发挥任何直接作用。本次研究澄清了长期以来关于夏尔巴人起源的争论，也提示了夏尔巴人和西藏人之间，存在相似的高原低氧适应的遗传变异。