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2022治疗肌营养不良症最新突破进展,哪家医院治疗肌营养不良症

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从现代西医病理角度讲,进行性肌营养不良症是因为基因的缺陷结构的破坏,引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、使肌细胞变性坏死而发。进行性肌营养不良症该病没有地区或种族之间的差异。进行性肌营养不良症特征表现以近端逐渐转化到远端缓慢进行发展表现为肌肉萎缩、上下肢无力,肌病面容,翼状肩及鸭步,骨骼肌变性(脊柱侧弯、颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短)、常与假性肥大存在, 伴随家族遗传史。

根据遗传规律形式、划为多种类型,没有地理或种族差异,任何地方、任何年龄阶段均能患病,其病因和发病机制较复杂多样,所以发现异常就要尽早诊断:根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查,明确诊断治疗。

假肥大型肌营养不良症,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和 Becker型肌营养不良症(BMD)

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

肢带型肌营养不良症(LGMD)

Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)

先天性肌营养不良症(CMD)

眼咽型肌营养不良症(OPMD)

眼型肌营养不良症

远端型肌营养不良症

近年来,肌营养不良症的研究,一直在持续进行,很多人说这个病不能治,其实不然,国内公认此病可以治疗,那么在病情未恶化不可控制之前一切均有希望。

现代西医尚无治疗进行性肌营养不良症特殊针对性手段及药物,一般均以药物(Ataluren(外显子跳跃)、Emflaza(地夫可特)、Eteplirsen、Viltepso、Vyondys、迷你蛋白基因、抑制肌肉炎症反应、抗肌肉纤维化和细胞、无义突变和基因编辑、干细胞移植)物理疗法、外科手术、心理疗法、多元化方式治疗,其疗效也仅限于控制症状,毒不良反应大,治疗效果不佳。

进行性肌营养不良症,从现代西医病理角度讲,肌营养不良症是因为基因的缺陷结构的破坏,使肌细胞变性坏死而发病,那么以往传统的治疗方式,无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统,那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境,不是真正的做到神经的再生,这是现代西医面临的最大问题。

中医痿证之《复元奇方饮》以阴阳五行,统一整体,独取阳明,辨别虚实,审察逆顺,因时因人制宜,千变万化、一人一方,内外兼顾标本兼治,扶正、祛邪、通脉,调脏腑、行经络、益肝肾、健脾胃,状先天之本培后天之源,使脏腑弦和阴阳平衡,从而活化免疫系统,提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞,生肌祛痿,强筋壮骨,增强体质,提高免疫,排出人体组织器官内沉积的有害毒素,排泄掉体内蓄积的种种致病因素;使假性肥大,触之坚韧软化;

控制预防近端四肢肌肉萎缩、面部肌肉萎缩、肩部肌肉萎缩、眼肌萎缩;

防止脊柱侧弯,颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短,

眼睛、中枢神经系统、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺、阳痿、睾丸萎缩、月经不调、不孕、听力视力智力、呼吸异常继续恶化;

降肌酶谱以下所有值到参考范围

谷丙转氨酶

谷草转氨酶

谷草/谷丙

肌酸激酶

肌酸酶同工酶

乳酸脱氢酶

a_羟丁酸脱氢酶

将身体的元素钾、钠、氯、钙、磷、镁提高到正常,促使白细胞、血小板、肌酐、 胱抑素C到达正常。最终达到防病治病的境界,从而回归正常生活。

进行性肌营养不良症【案例】

安宸(化名)、7岁、男孩、2018年5月因扁桃体化脓住院,验血检测心肌酶(谷丙转氨酶、谷草转氨酶、谷草/谷丙、肌酸激酶、肌酸酶同工酶、乳酸脱氢酶、a_羟丁酸脱氢酶)偏高,拟进行性肌营养不良。家族中无遗传病史,孩子俩岁左右就不爱说话,到当地妇幼保健院检查是自闭症(谱系障碍),运动比同龄人差,一直在妇幼保健院做康复,但不影响正常生活。随着岁月流逝到5-6岁发现“鸭步”步态比较,经常说很累双侧下肢腓肠肌假性肥大,双下肢无力、蹲起困难,必须先转为俯卧位,然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附,才能慢慢站起来,上下楼梯困难。理化检查: HBsAg(-).CK 13401U/L, 1DH1350 IU/L,GPT 115.9 IU.GOT 79.5IU.积分值为57分。

中医诊断:痿证

西医诊断:进行性肌营养不良症

中医辨证:肝肾两亏、脾气虚弱、肝风内动、痰瘀阻络,饮食正常,二便调,时有汗出,舌质淡红、苔薄白,脉弦细无力。

治疗原则:补肝肾、益脾气、熄肝风、化痰瘀

在2019年6月初来电咨询到我处,了解详细情况后来院面诊。

二诊: 患儿摔倒减少,走路较前有力,饮食正常,大便稀糖,舌质红,苔薄,脉弦细无力。查LDOH43U/L.GPT 149 IU.GOT11.51U.

三诊:走路有力,很少摔倒,蹲站上楼较自如 舌质谈红,苔薄白,脉沉细。 查CK 7120.6 IU/.L.53.9 IV/L.GPT 53.5IU/L.GOT 52.8IU/L.

走路有力,很少摔倒,蹲站上楼较舌质淡红,苔薄白,脉沉细。查CK 6112. 5 IU/LLDH353.9IU/L,GPT53.5IU/L,GOT 52.8IU/L.

该患儿服药5个疗程后,症状体征明显好转,走路自如,很少时别,鸭步减轻,走路明显增加,上下楼梯不用扶手蹲站不用手扶体能连续做10多次。治疗前积分值为52分,治疗后为38分,共下店14分。血清酶检CK由13401 IU/L下降为812. 6 IU/L,LDH由1350 IU/L下降至353. 8IU/L,GOT由115.9 IU下降至53.5IU,GOT由79.5 IU下降由52. 8 IU。治疗效果明显,继服《复元奇方饮》巩固治疗1个阶段后恢复正常停药。随访未见复发情况。

进行性肌营养不良症——指一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,进行性肌营养不良症特征表现为受累骨骼肌的进行性萎缩、无力,故相称于中医之痿证。痿之为病,大抵与肺、肝、肾、胃关系最密切,故邹滋九日:“痿证之旨,不外肝、肾、肺、胃之病,盖肝主筋,肝伤则四肢不为人用而筋骨拘挛;肾藏精,精血相生,精伤不能灌四末,血虚不能营养筋骨;肺主气,为高清之脏,肺虚高源化绝,化绝则水涸,水涸则不能濡润筋骨;阳明为宗筋之长,阳明虚则宗筋纵,宗筋纵则不能束骨以流利机关,此不能步履痿弱筋缩之证作矣。”

此案解析,认为此案乃先天不足,肾精亏损在前,故有自幼迟行之虞,继则后天失养,化源不充,外感发烧后,肺热叶焦,高源化绝,四脏所合之筋、脉、骨、肉枯萎,从而加速了痿证的进展。由于后天失养,不但化源难充,而且湿热下注,致使小腿假性肥大而不用,故选《复元奇方饮》,补肝肾,益脾胃,熄肝风,化痰瘀,强筋骨。白术易苍术,佐加三妙祛湿热。先期投汤剂,当病势得以控制后,改作丸剂,从缓图治疗。

因此病之基因乃先天不足,后天脾胃功能正常运行,则根据《内经》“形不足者温之以气,精不足者补之以味”的原则,将重心移向益肾填精、温补气血上,着重增加了鹿茸、龟板等血肉有情之品,后天之养则靠饮食提供。最终继续服用两个阶段后回归正常生活。

该患者应取黄芪补气,白术、茯苓、五爪龙、山药助黄芪补气健脾化湿为君药,脾健则除生痰之源;熟地黄、山茱萸、菟丝子、楮实子补肾益精为臣药,使肾精济脾土;土鳖虫、牡丹皮活血化瘀;陈皮理气化痰为佐药;甘草调和诸药为使药。中医痿证之《复元奇方饮》治疗进行性肌营养不良症还注重辩证施治,酌情病情调整药物,如兼风寒表证则去滋腻滞邪之熟地黄、山茱萸,加防风、稀莶草、辛夷花以疏风散寒,但中病即止,以免气随汗泄;上肢肌无力加桑寄生、千斤拔;下肢肌无力加牛大力、牛膝等。

我们坚持“充分发挥中医药特色诊疗”的发展思路,不断强化凸显祖国传统中医药特色、中医药优势,长期致力于《复元奇方饮》治疗肌营养不良症取得良好的疗效,已帮助无数肌营养不良症患者回归正常生活,深受国内外同行领域的一致认可,得到了广大来诊患者的推崇与赞誉。

综上所述,若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟关节热敷后适当牵引;假肥大部位以主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、饮食、环境、训练、护理与《复元奇方饮》从根本治疗进行性肌营养不良症。

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