“妈妈的潜能，有边界吗？”在今年进博会上，一支由罕见病患儿母亲视角出发的微纪录片在罗氏展台播放，吸引诸多观展人群驻足。两位“超级妈妈”在镜头前讲述了自己与孩子、家庭是如何在黑暗中循光前行，又是如何在坚守中拥抱曙光的历程。
事实上，“超级妈妈”的故事还映射着成千上万拥有相似命运的家庭，只因上天给他们开了一个“万分之一”几率的玩笑——她们的孩子都罹患一种名为脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）的罕见病。
作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例1、2，其中约80%是在出生后18个月内起病3。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其它系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去生命，鲜有患儿存活超过两岁4。
除了疾病本身带来的苦楚，SMA患者及家庭还面临着治疗难度大、疗法单一、依从性差、经济负担重等现实难题。他们犹如穿行于茫茫迷雾，无时无刻不期待着更多的支持、更有力的保障。值得庆幸的是，近年来在政府、企业、公益组织等社会各界的共同努力下，“小群体”的需求正在逐步被看见、被响应。
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01 聚焦“万分之一”的困境，助力关爱升级
“我其实也想不通，我为什么会把这个这么罕见的突变基因带给他。”在提及身患疾病的虎宝时，“虎妈”不禁落泪。
事实上，罕见病SMA并不“罕见”。在常规人群中，SMA致病基因的携带率高达2%左右，而一旦夫妻双方同为携带者，则子女患病的概率高达25%5。如不幸成为这“万分之一”，患者与家属面临的困境还将贯穿他们的整个诊疗旅程中。
由于社会整体疾病认知度不高，SMA患儿被误诊为脑瘫或发育迟缓导致延误治疗的情况时有发生；成人诊断相比于儿童患者更加困难，多数人在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。
事实上，早期发现和诊断对于各种类型的 SMA 患者来说至关重要。尤其对于严重的 1 型 SMA 患者，早筛、早治往往关乎到存活问题。此外，长期以来SMA的治疗手段极为有限。由于缺乏有效治疗手段，有不少孩子完全失去运动能力甚至丧失生命，许多SMA家庭都盼望更多疗效确切、可负担的治疗药物可供选择。
与此同时，因SMA病程长、病况复杂，患者的日常管理难度极高。在大部分SMA家庭中，父母仍承担着最大的照护责任，他们对临床知识、护理康复再到心理疏导等都需上通下晓。然而，面对长期、不间断的看护重任，且由于疾病本身、社会偏见等带来的诸多焦虑与担忧，这些看似无所不能的“超级英雄”们也身心负累，亟需各界的支撑与守护。
作为在SMA等神经罕见病治疗领域深耕多年的企业，罗氏深知“关爱，不仅要给到患者”。为助力更多病患家庭回归日常，借助进博会这一平台，罗氏制药中国携手社会各界共同发起“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。
进博会现场，“撑启未来—SMA超级妈妈全维支撑计划”启动仪式
据介绍，该计划将以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭，乃至社会各界，以期为患者构建从身到心，集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的支持体系。 罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰指出： “进博会是中国推进更高水平开放的重要举措，也是跨国企业共享中国发展机遇的重要平台。作为进博会的‘老朋友’，罗氏借助这个平台不断引进全球创新药物及解决方案，加速‘展品变商品’的进程；与此同时，我们也希望依托进博会的‘桥梁效应’，携手生态圈合作伙伴，加强交流合作，促进资源汇聚与行业发展，共建、共创、共享中国医疗健康生态圈。今天启动的‘SMA超级妈妈全维支撑计划’就是一个很好的例子。当然，实现这些目标单靠罗氏一家企业是不够的。所以我们希望借此契机，整合社会力量，真正地能够为SMA患者及其家庭提供更好的全方位支持。在可期的未来，项目将不断在实践中根据患者需求，升级拓展，通过患者关爱、大众早筛、疾病科普等系列项目，构建多层次的支持体系，希望帮助更多中国患者及家庭能更自主、自如、自信地面对疾病，享受生活。”
罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人 陈少峰先生
02 不放弃任何一个“小群体”，政企合力破局
每一个生命都值得全力以赴，公共政策的阳光也正努力洒向每一寸角落。近年来，国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益，伴随着利好政策的频频释放以及社会多方的聚力破局，越来越多“小群体”的用药困境正在得到有效缓解。
2018年，国家卫健委等5部门联合制定包括SMA在内的《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南（2019年版）》也于次年发布；国家药品监督管理局连续出台了三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。
2022年第五轮医保目录调整工作中，尤其注重了向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜，贯彻落实了《政府工作报告》“加强罕见病用药保障”要求；15个地区针对SMA用药出台了保障政策，从保障形式、起付线设置、报销比例等多个维度助力SMA家庭纾解困境。
要推动罕见病这类特殊病种的诊疗全面发展，政策导向固然是重要基石，而真正落实到执行层面，则需要医药企业、医院等健康一线各相关方发挥关键驱动作用。
为响应国家号召，罗氏作为在该领域有深入布局的医药企业亦积极回应，在SMA等罕见病领域不断按下“加速键”，其中就包括将利司扑兰这样的口服创新药物加速带入中国——2020年，利司扑兰作为明星产品在进博“首秀”，次年即实现了“展品”变“商品”，“首秀”到“首处”的加速落地，为中国SMA患者带来全新的治疗选择。
“利司扑兰是全球首个用于SMA疾病修复治疗的口服小分子药物。它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。相比单独作用于中枢神经系统而无法作用于外周组织的疗法，可帮助患者实现更多获益。” 中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授谈道。“此前，SMA患者和家庭面临无药可医的困境，但随着SMA诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”王艺教授说道。
在用药方式上，利司扑兰的草莓味口服用药设计也有着独特的优势。口服给药意味着患者可以进行居家治疗，这对于行动不便的患者而言，大大提高了其接受治疗的便捷性；其次，居家治疗还可以有效节省患者就诊过程中产生的交通、食宿、误工误学等间接成本。尤其在疫情条件下，该优势更为明显，弥补了现有目录内药物的局限性。
中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、
复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师 王艺教授
然而，罗氏并未止步于此。为回应中国患者对药物可及性、可负担性的期待，更多努力正在付诸。自利司扑兰获批上市后，罗氏携手多方，创新支付项目PBP，积极推动利司扑兰进入地方社、商保，构建多层次保障体系。
2022年6月，罗氏主动下调药物价格，为新一轮医保谈判示以诚意。利司扑兰的给药是阶梯剂量，用药量随着年龄和体重增长，直至达到最大剂量（2岁及以上且体重20公斤以上）。调价后，低体重SMA患者的年治疗费用可至多节约2/3，最大使用剂量患者的年治疗费也能降至45万元以下——这意味着患者用药年龄越小，其治疗负担越低。而在越早用药，预后越好的情况下，患儿更加有望改善生命质量，延长生命。
不可否认的是，罕见病治疗负担一直是人们非常关注的，近几年来一些相关新闻也不时见诸媒体。需要指出的是，政府、患者和相关企业都有自身的处境与考量，没有简单的对错。以SMA用药为例，至少我们看到，这是一场“双向奔赴”，为打破SMA患者用药困局，所有人都在努力。而从行业的角度来说，我们仍期待更多的创新药企业在这一领域投入更多资源，最终为相关患者带来更多的创新好药和新的诊疗选择。当然，考虑到罕见病治疗药物的研发难度与高成本，如何加强企业间合作，甚至探索政企间的创新合作模式，以凝聚更大合力尽快带来突破，也会是各相关方需要认真思考的问题。
03 以研发创新为抓手，打破神经疾病桎梏
作为复杂程度最高、攻克难度最大的疾病领域之一，还有诸多像SMA这样的神经系统疾病正在威胁着人类健康。当前仍有不少医药研发企业迎难而上，寻找攻克神经系统疾病的“破冰”石，这其中就包括罗氏。
罗氏制药中国医学与个体化医疗副总裁李滨谈道， 罗氏在全球拥有一支强大的神经医学科研团队，长期致力于研发该领域优质药物，且正加大力度推进和拓展相关产品管线，目前已覆盖5种神经系统疾病，有10多种正在研发的相关药物，正开展75项临床试验。此外，罗氏还将在多发性硬化及神经免疫疾病、阿尔茨海默病、神经肌肉疾病、神经发育障碍及精神失调疾病、神经退行性疾病和卒中及神经肿瘤等六大管线共同发力，以期带来更多创新产品。
在本届进博会上，罗氏携近30款已上市和即将上市的全产品矩阵、全球首发产品及创新解决方案等史上最强参展阵容亮相。其中就包括神经科学领域的几大重磅产品：除了艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）之外，还有视神经脊髓炎谱系疾病药物安适平（萨特利珠单抗注射液）、帕金森病药物美多芭（多巴丝肼片）、多发性硬化症药物Ocrevus（ocrelizumab）。其中，Ocrevus（ocrelizumab）是全球首个也是唯一一个获批用于治疗复发难治型多发性硬化症和原发性进行性多发性硬化症的药物。此次进博会正是它的“中国首秀”。“我们期待借助这一绝佳的展示平台，推动更多创新成果在中国加速落地，解决患者亟待满足的临床需求。” 李滨补充道。
罗氏制药中国医学与个体化医疗副总裁 李滨博士
当然，相关创新药物的研发与引进只是努力的方向之一。为了给予广大神经系统疾病领域患者全方位的帮助与支持，除了加速将创新药物带入中国以外，罗氏也持续携手政府、医疗机构及医疗专业人士、患者组织、医疗支付机构等，通过打通“筛、诊、治、保”等多个关键环节，共同推动中国神经系统疾病领域的全面健康发展。
而着眼当下，探索如何助力解决SMA等罕见神经系统疾病患者家庭的现实难题和未尽之需，是这一多方组成的“疾病共同体”的重要方向。
作为距离患者最近的一线工作人员， 美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍 深知SMA患儿及其背后的“超级英雄”们的艰辛与不易。对此，她说道：“每一个小群体都不应该被放弃，每一个人都值得被关注。因此，我们呼吁更多像罗氏这样的企业、机构积极行动，以汇聚各方力量并通过开展‘超级妈妈支撑计划’这样富有意义的项目来探索成功经验，助更多患者‘动’享未来，也帮助更多包括‘超级妈妈’在内的患者家人找回自己应有的精彩人生。”
正如上文所述，抗击罕见病及神经系统疾病都是极富挑战性的人类健康课题，需要漫长的攻坚，更需要多方的努力。不过，当我们看到众多像罗氏这样的医药研发创新企业不断在相关领域投入布局，积累宝贵的经验，并一步步转化出全新的治疗选择，同时有更多的相关组织加入到患者及家属关爱的队伍中来，我们有理由相信，我们离一个“神经系统不再限制人类潜能”以及“罕见病不罕治”的明天也越来越近了。
1、王文俏, 毛姗姗, and 马鸣. "脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展." 临床儿科杂志 40.3 (2022): 235-240.
2、国家统计局. 2021年国民经济和社会发展统计公报[EB/OL］. http://www.stats.gov.cn/tjsj/zxfb/202202/t20220227_1827960.html, 2022-10-25.
3、脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2019. 99(19): 1460-1467.
4、国家卫生健康委办公厅. 罕见病诊疗指南（2019年版）[Z].2019-02-27
5、脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展，《中国产前诊断杂志(电子版)》 2013年01期
