怀孕是女人一生的大事，生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。 苯丙酮尿症的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，根据中华预防医学会新生儿筛查学组收集的1796万各地新生儿筛查数据，我国平均发病率为8.5/10万。 很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后，为准备下一次怀孕而苦恼，天津市妇女儿童保健中心遗传与优生门诊可以解决这些家庭的困惑同时也可以为准备怀孕的家庭提供优生的保障。
1、什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，85%-90%由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH），引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
2、苯丙酮尿症有哪些表现？
宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
3、怎样才能早期诊断苯丙酮尿症？
由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
4、为什么会发生苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，根据中华预防医学会新生儿筛查学组收集的1796万各地新生儿筛查数据，我国平均发病率为8.5/10万。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。
通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA 中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供该病发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。
6、如何预防苯丙酮尿症？
1）父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应先对患儿和父母进行PAH/BH4基因检测，针对基因检测结果进行产前诊断。
2）对有本病家族史的孕妇也应在孕前基因检测的基础上，采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
3）正常父母可先通过基因检测明确是否为致病基因携带者，及时采取相应措施。妇幼健康科普
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