口齿不清小心“肝豆病”傍身 此病属于遗传病，铜代谢紊乱会损害大脑，必须进行“驱铜”治疗。 众所周知，地贫患儿需要“除铁”；但鲜有人知，还有一类患儿需要“驱铜”！但临床50的铜代谢紊乱患儿却曾遭遇误诊。“其实这种‘肝豆病’不算罕见，光我们医院神经科，在过去10个月，就确诊了7名这样的病人。其中年龄最大的有27岁，最小的仅有1岁半。”中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士介绍，该病属于先天遗传疾病，患者体内存在严重的铜代谢紊乱，铜的毒性会导致脑内神经细胞损害，造成患者走路不稳、讲话不清等症状，如果能够早诊断并进行“驱铜”治疗，完全可以避免以上情况发生。 除了药物“驱铜”，患者还务必保证周围饮食环境处于“低铜”状态，不用铜锅、铜勺、铜水龙头以及不吃含铜高的食物。 特别提醒 如果青少年患者出现下列情况之一，就要警惕患肝豆病的可能性：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等；不明原因的出现较长时间的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调；学习成绩下降、反应迟钝且伴有肝硬化等；不明原因的肾小管病变或骨骼病变；不明原因反复出现溶血性贫血；持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。 案例 走路不稳原是铜代谢紊乱 小超刚满18岁，但他走路不稳、总是跌倒已经长达12年。他的跌倒与常人不同，会屡屡引发骨折，由此不得不经历多次骨科手术。家人一直认为这是他小脑不发达、平衡能力欠佳所致。直到近日，他说话时口齿越来越不清楚，父母才带他辗转来到神经科就诊。 闫振文为小超做了详细检查后表示，小超患的是一种叫做肝豆状核变性（俗称“肝豆病”）的遗传病。“他的体内存在严重的铜代谢紊乱，铜的毒性在不断侵害脑内神经细胞，由此导致其走路频频摔跤、讲话口齿不清，而且情况越来越严重。”闫振文表示，“虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一，但当过多的铜不能够从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对各器官产生铜的毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。” ？ 诊断 肝豆病误诊率高达50 闫振文介绍，肝豆病是以青少年起病为主的神经系统遗传病，由于患者体内负责铜转运的基因发生突变，导致身体内部的铜代谢紊乱。据了解，肝豆状核变性在欧美国家非常少见，但在我国和日本等亚洲国家却较为常见。“过去的10个月内，光我们医院神经科就连续确诊了7名肝豆状核变性患者。”他表示。 由于肝豆病的症状既多样又复杂，所以属于临床误诊率非常高的疾病，误诊率达到50。导致误诊的原因主要有两点：一是患者常常到骨科等其他专科就诊，直到逐渐出现言语不清、肢体不自主运动等症状，才得以在神经科确诊；二是临床医生对这种病认识不足，延误诊断时间。肝豆病属于神经科专科疾病，许多非专科医生只闻其名，缺乏临床经验，难以进行准确判断。 治疗 “驱铜”治疗对大多数患者有效 闫振文介绍，很多市民认为遗传病不能够进行有效治疗，但肝豆病却是例外，它是少数几个可以治疗的遗传病之一，关键是能对患者做到早期诊断，并且对患者的家庭成员进行疾病筛选，争取在其他家庭成员未发病前就能做到症状前诊断，进行“驱铜”治疗。 驱铜 需要终身服药 他介绍，大多数患者在一段时间的驱铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，更有许多患者的生活质量和正常人一样。“患者需要终身服药，使体内的铜维持在一个较低的水平，既满足自身生长代谢的铜的需要，又不能使体内铜的含量过高。只有基因治疗才是根本治疗，现阶段的基因治疗仍在动物实验研究中，取得了很好的治疗效果，何时能够应用于患者的治疗，目前还是个未知数。”闫振文表示。 ？ 日常生活 不能再用铜制品 除了“驱铜”治疗外，还必须身处低铜环境。“对患者来说，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用铜制的，像铜锅、铜勺、铜制水龙头等都必须弃用。”闫振文表示。 饮食 食用低铜食物 另外，患者一定要避免食用含铜高的食物，包括动物肝脏和血，坚果类、蘑菇以及海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹、螺类、甲壳类等。“含铜低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。”闫振文表示，适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物包括精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉等。
新生儿奶瓶工作需做仔细人工喂养的宝宝，在奶粉和奶瓶的选择等方面非常重要，本篇资讯我们重点要讲的就是有关奶瓶的相关工作，下面我们就详细的来看看，在新生儿奶瓶上需要做哪些详细的工作。一般而言，喂食……如何掌握合适的婴儿牛奶温度给宝宝喂牛奶要注意牛奶的温度，太高或太低都会伤害到宝宝的健康，那么适当的婴儿牛奶温度是多高？如何掌握合适的牛奶温度呢？下面小编来介绍2种方法。如何掌握合适的婴儿牛奶温度……每天配方奶喂养量应该是多大在人工喂养的过程中，新妈妈要掌握好奶量的控制，那么新妈妈们知道每天配方奶喂养量应该是多大吗？相信许多妈妈都不太清楚，下面我们就详细的了解这个问题。网友提醒问原文：我家宝宝……选择什么食品进行人工喂养最好对于母乳不足的新妈妈来说，宝宝只能进行人工喂养，那么选择什么食品进行人工喂养最好呢？对于这个问题，专家对此给出了详细的解答与指导，一起来看看吧。专家观点：人工喂养的婴儿应……妈妈必知：5种水不能冲奶粉给宝宝喂奶粉首先就要冲配好奶粉。但是妈妈们，你们知道吗，给宝宝冲奶粉的用水也是有讲究的，生活中有5种水不能用来给宝宝冲奶粉。下面我们一起来看看哪些水不能冲奶粉。？以……人工喂养宝宝要注意的9大事项人工喂养是养育宝宝很重要的一个步骤，那么恶，人工喂养应该注意些什么？人工喂养有哪些禁忌？下面请跟小编一起来看看吧。一、选择好的代乳食品。4个月以内的婴儿可选择含蛋白……人工喂养一定要掌握的四要点对于人工喂养的宝宝，父母在喂养过程中一定要掌握一些要点，这样才有助于人工喂养的成功进行，在这里，小编就提醒父母们，人工喂养一定要掌握以下这四要点：1、喂多少代乳品合适……专家指导：如何为宝宝准备奶瓶对于少数因特殊原因不能哺乳的新妈妈，就有必要备好宝宝所需的奶瓶。那么如何为宝宝准备好奶瓶，都有哪些地方需要注意的呢？请看本文给出的详细指导。Q：宝宝要出生了，我们应该给他……吃药就生多胞胎？慎买！近日，一种据称吃了就能一胎多生的胶囊在达城销售火爆，读者报料称，不出示医院处方就能买这种药。该市药监部门提醒市民，该药属处方药，有一定副作用，应谨慎购买。昨日，在达城小红……宝宝出生前都要准备几个奶瓶对于人工喂养的宝宝，奶瓶是必要的工具，那大家知道，宝宝出生前都要准备几个奶瓶吗？以及一般多久换一次奶瓶？对于这些问题，请看本文给出的详细解答与指导吧。Q1宝宝出生前要准备……人工喂养的5个重点注意事项对于有的新妈妈，由于身体条件不允许，导致不能进行母乳喂养，只能进行人工喂养，因此，小编在此提醒这些新妈妈，在人工喂养的过程中一定要注意以下5个事项。首先我们来看看，什么情……人工喂养：奶瓶消毒方式有哪些奶瓶是人工喂养的重要工具，为了宝宝的健康与安全，小编在此提醒，奶瓶应该定期的消消毒，下面我们就详细的来看看，奶瓶消毒方式有哪些？Q：奶瓶消毒方式有哪些？不同材质的奶瓶消毒……